همه چیز درباره سندرم ترنر

سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است

سندرم ترنر (Turner Syndrome) یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. سندرم ترنر فقط نوزادن دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آنها ناقص است متولد می‌شوند. تقریباً ۱ طفل از ۲۵۰۰ طفل همراه با این بیماری تولد می‌شود.

سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم بطور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند.

علائم سندرم ترنر : 

علائم در نوزادان شامل موارد زیر است:

• ورم دست ها و پاها

 • پهن شدن گردن

ترکیبی از علائمی که ممکن است در زنان دیده شود، عبارتند از:

• رشد ناقص و یا عدم رشد در دوران بلوغ، شامل کم پشتی موها و کوچک ماندن سینه ها.

• قفسه سینه مسطح و صاف، همانند یک سپر

• افتادگی پلک چشم

• خشکی چشم ها

• ناباروری

• فقدان قاعدگی (آمنوره)

• کوتاهی قد

علت سندرم ترنر: 

علت بروز سندرم ترنر، رخداد “عدم انفصال” است. در طی تقسیم میتوز در هر والد رویداد عدم انفصال کروموزوم رخ داده که طی آن گامت یا اووسیت یا اسپرماتوسیت نه کروموزوم ایکس و نه کروموزوم y دارند. حال اگر این گامت ها با گامت والد دیگر لقاح یابد (کروموزوم نرمال دارد). رویان تشکیل شده دارای 45 کروموزوم بوده و مونوزومی رخ می دهد.

زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند بواسطه تخمک اهدایی بچه دار شوند

چه عواملی باعث می شوند تا شخص مبتلا به “سندروم ترنر” شود؟

بیماری ترنر نوعی ناهنجاری ژنتیکی است که از هر 2500 نوزاد دختری که متولد می شوند یکی مبتلا به این سندروم است. در واقع “ترنر” نوعی اختلال رشد است که با نارسایی “گوناد” و خوب کار نکردن تخمدان همراه است و در نهایت می تواند منجر به تأخیر بلوغ و نازایی و مشکلات ثانوی در بیمار شود.

بیماریهای تیروئید، بیماریهای قلبی عروقی، بیماریهای کلیوی و سایر بیماریهای مرتبط با خود ایمنی در این بیماران شیوع بیشتری دارد.

تابلو اصلی بیماری ترنر “کوتاهی قد” است که در مقایسه با قد خانمهای معمولی فرد مبتلا 20 سانتی متر کوتاهتر است.

عوارض سندرم ترنر

ο  آرتروز
ο آب مروارید
ο دیابت
ο بیماری تیروئیدی هاشیموتو
ο نقصان قلب
ο افزایش فشار خون
ο مشکلات کلیوی
ο عفونت های گوش میانی
ο چاقی
ο اسکولیوز (در نوجوانان)

تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر در هر سنی می تواند تشخیص داده شود.اگر در آزمایشات پیش از زایمان، تجزیه کروموزوم ها انجام شود، ممکن است این بیماری را قبل از تولد تشخیص بدهیم. نوزادان دارای این سندرم، دارای دست ها و پاهای متورم می باشند.

آزمایشات زیر نیز ممکن است خواسته شود:

– آزمایش هورمون های خون (هورمون لوتئین LH و هورمون محرک فولیکول FSH )

– اکوکاردیوگرافی (برای بررسی ساختمان و عملکرد قلب)

– ام آر آی از قفسه سینه

– سونوگرافی از اندام های تناسلی و کلیه ها

– معاینه لگن

سندرم ترنر ممکن است، میزان استروژن موجود در خون و ادرار را تغییر دهد.

ترنر نوعی اختلال رشد است که با نارسایی “گوناد” و خوب کار نکردن تخمدان همراه است

درمان سندرم ترنر: 

اگر چه سندرم ترنر یک ناهنجاری کروموزومی محسوب می گردد و درمان خاصی برای آن وجود ندارد اما چند روش درمانی خاص در اصلاح برخی از علائم مرتبط با این سندرم کمک خواهد کرد.

جایگزینی هورمون رشد ممکن است لازم باشد این عمل ممکن است به کودک کمک کند تا به قامت نرمال دست یابد. استروژن تراپی نیز در سن 12 یا 13 سالگی برای تحریک خصوصیات ثانویه جنسی آغاز می گردد تا دختران مبتلا به این سندرم همانند بالغین ظاهر نرمالی را داشته باشند. استروژن تراپی در درمان نازایی مفید نخواهد بود و استفاده از پمادهای واژینال برای پیشگیری از خشکی، خارش و درد در طی نزدیکی مفید خواهد بود.

گاهی اوقات جراحی قلبی برای اصلاح برخی از نقائص لازم است.  زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند بچه دار شوند بواسطه تخمک اهدایی و با روش لقاح خارج رحمی، تخم اهدایی برای ایجاد یک جنین مورد استفاده قرار می گیرد و در رحم افراد مبتلا جایگزین می گردد و در طول دوران بارداری مراقبتهای حمایتی انجام می گیرد و زنان ممکن است بارداری را تا موعد مقرر سپری کرده و حتی سیر زایمان را بطور طبیعی طی کنند.

سندرم ترنر یک ناهنجاری کروموزومی محسوب می گردد و درمان خاصی برای آن وجود ندارد

پیشگیری از سندرم ترنر: 

این ناهنجاری کروموزومی با مشکلات و عوارض بسیاری همراه است علاوه بر فقدان بلوغ جنسی اگر نقص قلبی شدیدی برای نوزاد مبتلا به سندرم ترنر حادث نشده باشد بسیاری از دختران مبتلا تا دوران بزرگسالی زنده می مانند.

در حدود 2 تا 5 درصد زنان مبتلا به این سندرم ، دارای مشکلات تخمدانی هستند. مبتلایان به این سندرم ممکن است در آینده از عوارضی مانند ناهنجاری های کلیه، فشار خون بالا، چاقی، دیابت، کاتاراکت، آرتریت و اسکلیوزیس رنج ببرند.